Τα πρώτα συμπτώματα

Για πολλούς, το ταξίδι ξεκινά με μικρές αλλαγές που αναπτύσσονται σταδιακά μέσα στα χρόνια. Μπορεί αρχικά να παρατηρήσετε ένα μικρό τρέμουλο στο χέρι σας, το γραφικό σας χαρακτήρα να γίνεται μικρότερος (ονομάζεται μικρογραφία) ή απλά να αισθάνεστε «σφιγμένους» τους μύες σας.

Συνήθως οι ασθενείς πρώτα επισκέπτονται τον παθολόγο τους. Αυτός θα ακούσει τις ανησυχίες σας και θα εξετάσει το ιατρικό σας ιστορικό. Εάν υποψιαστεί ότι τα συμπτώματά σας οφείλονται στη νόσο του Πάρκινσον, οι κλινικές οδηγίες συνιστούν να επισκεφτείτε άμεσα νευρολόγο - έναν γιατρό που ειδικεύεται στον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα. Είναι μάλιστα προτιμότερο να επισκεφτείτε έναν νευρολόγο που έχει εμπειρία σε κινητικές διαταραχές όπως η νόσος του Πάρκινσον.

Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον από τους νευρολόγους

Όταν επισκέπτεστε έναν νευρολόγο, αυτός αναζητά ένα συγκεκριμένο σύνολο συμπτωμάτων (μοτίβο συμπτωμάτων). Οι γιατροί ονομάζουν αυτό το μοτίβο συμπτωμάτων «παρκινσονισμό». Για να ταιριάζετε σε αυτό το μοτίβο, πρέπει να υπάρχουν δύο πράγματα:

1. Βραδυκινησία (αργή κίνηση): Αυτό δεν σημαίνει απλώς αργή κίνηση. Οι κινήσεις γίνονται επίσης μικρότερες και πιο αδύναμες κάθε φορά που τις επαναλαμβάνετε - για παράδειγμα, όταν χτυπάτε τα δάχτυλά σας μεταξύ τους συνεχόμενα, πολλές φορές.

2. Συν ένα από τα ακόλουθα:

   • Τρόμος: Τρέμουλο που εμφανίζεται όταν το χέρι ή το πόδι είναι χαλαρά.

   • Ακαμψία (δυσκαμψία): Οι μύες είναι σφιγμένοι και δεν χαλαρώνουν πλήρως.

Το ιατρικό ιστορικό σας και η φυσική εξέταση είναι τα πιο ισχυρά εργαλεία που διαθέτει ένας νευρολόγος. Κατά τη διάρκεια του πρώτου σας ραντεβού, ο νευρολόγος θα εξετάσει:

1. Τις κινήσεις και την ισορροπία σας: Ο γιατρός θα σας ζητήσει να εκτελέσετε απλές κινήσεις, όπως να περπατήσετε κατά μήκος του δωματίου, για να παρατηρήσει την κίνηση των χεριών σας, τη στάση του σώματός σας και το βήμα σας. Μπορεί επίσης να εκτελέσει ένα «τεστ» όπου θα τραβήξει απαλά τους ώμους σας για να δει πόσο καλά διατηρείτε την ισορροπία σας.

2. Μη κινητικά συμπτώματα: Ο γιατρός θα σας ρωτήσει επίσης για συμπτώματα που δεν σχετίζονται με την κίνηση. Αυτά ονομάζονται συχνά πρόδρομα συμπτώματα. Είναι δηλαδή αρχικά σημάδια που μπορεί να εμφανιστούν χρόνια πριν από τα κινητικά συμπτώματα. Συνηθισμένα παραδείγματα περιλαμβάνουν μειωμένη αίσθηση της όσφρησης (που ονομάζεται υποσμία), χρόνια δυσκοιλιότητα ή διαταραχές ύπνου (ανήσυχος ύπνος, εφιάλτες, φωνές ή έντονες κινήσεις στον ύπνο, σαν να είστε ξύπνιοι και ζείτε πραγματικά ένα όνειρο).

Εάν συνοδεύετε ένα αγαπημένο σας πρόσωπο στο ραντεβού του, φέρτε μαζί σας μια λίστα με τα συμπτώματα που έχετε παρατηρήσει. Η δική σας οπτική είναι σημαντική και μπορεί να έχετε παρατηρήσει αλλαγές που έχουν ξεφύγει της προσοχής του.

Για να σας βοηθήσουμε να προετοιμαστείτε, έχουμε δημιουργήσει μια απλή λίστα για να συγκεντρώσετε όλες τις απαραίτητες πληροφορίες για το πρώτο σας ραντεβού με τον νευρολόγο. Πατήστε στο έγγραφο παρακάτω για να την ανοίξετε.

Γιατί η διάγνωση του Πάρκινσον συχνά χρειάζεται χρόνια για να επιβεβαιωθεί;

Ίσως σας εκπλήξει το γεγονός ότι, κατά μέσο όρο, χρειάζονται περισσότερα από 3 χρόνια από την εμφάνιση του πρώτου συμπτώματος μέχρι να λάβει ο ασθενής μια επίσημη διάγνωση. Αυτό συμβαίνει επειδή η νόσος του Πάρκινσον τις περισσότερες φορές εξελίσσεται αργά. Δεδομένου ότι η διάγνωση βασίζεται κατά κύριο ΄λόγο στην παρατήρηση, ένας νευρολόγος συχνά χρειάζεται μια περίοδο παρακολούθησης για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ώστε να δει πώς αλλάζουν τα συμπτώματα μέσα στα χρόνια. Στην πραγματικότητα, η ακρίβεια είναι σημαντικά υψηλότερη μετά από 5 χρόνια παρακολούθησης ενός ασθενούς σε σύγκριση με την πρώτη επίσκεψη. Αν ο γιατρός σας πει «ας περιμένουμε να δούμε», αυτό είναι στην πραγματικότητα ένα σημάδι ότι είναι ένας προσεκτικός, υψηλής ποιότητας κλινικός γιατρός.

Υποστηρικτικές εξετάσεις που ίσως χρειαστεί να κάνετε

Ενώ η κλινική εξέταση είναι το πιο ισχυρό εργαλείο διάγνωσης της νόσου του Πάρκινσον, άλλες εξετάσεις βοηθούν στον αποκλεισμό άλλων παθήσεων που μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον, αλλά έχουν διαφορετικές αιτίες. Αυτές οι υποστηρικτικές εξετάσεις είναι:

• Μαγνητική τομογραφία και αξονική τομογραφία: Αυτές οι εξετάσεις ονομάζονται απεικονιστικές και εξετάζουν τη δομή του εγκεφάλου. Στην τυπική νόσο του Πάρκινσον, είναι συνήθως φυσιολογικές, και βοηθούν τον γιατρό να βεβαιωθεί ότι τα συμπτώματά σας δεν προκαλούνται από μικρό εγκεφαλικό επεισόδιο, όγκο ή συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο.

• Εξετάσεις αίματος: Οι γιατροί συχνά ζητούν εξετάσεις αίματος κατά τη διάρκεια της διαγνωστικής διαδικασίας. Αυτές οι εξετάσεις δεν επιβεβαιώνουν τη νόσο του Πάρκινσον. Αντίθετα, βοηθούν στον αποκλεισμό άλλων παθήσεων που μπορούν να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα, όπως προβλήματα θυρεοειδούς, χαμηλά επίπεδα βιταμινών, λοιμώξεις ή φλεγμονές. Τα φυσιολογικά αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος είναι συνηθισμένα στη νόσο του Πάρκινσον και συχνά είναι καθησυχαστικά, επειδή βοηθούν στον περιορισμό της διάγνωσης.

• Το DaTscan είναι ένας ειδικός τύπος απεικονιστικής εξέτασης του εγκεφάλου που δείχνει πόση δραστηριότητα ντοπαμίνης υπάρχει σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου. Μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να δουν αν τα εγκεφαλικά κύτταρα που παράγουν ντοπαμίνη έχουν μειωθεί, κάτι που συμβαίνει συχνά στη νόσο του Πάρκινσον. Το DaTscan είναι πολύ χρήσιμο για να διακρίνει τη νόσο του Πάρκινσον από μια άλλη πάθηση, τον ιδιοπαθή τρόμο. Ωστόσο, δεν μπορεί πάντα να διακρίνει τη νόσο του Πάρκινσον από άλλες, πιο σπάνιες παθήσεις που μοιάζουν με αυτήν.

• Η δοκιμασία με λεβοντόπα: Ένας από τους τρόπους με τους οποίους οι γιατροί επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον είναι να παρατηρούν πώς ανταποκρίνονται οι ασθενείς στη φαρμακευτική αγωγή. Εάν η κίνηση, η δυσκαμψία ή η βραδυκινησία βελτιωθούν μετά την έναρξη της αγωγής με λεβοντόπα, αυτό επιβεβαιώνει τη διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον. Ωστόσο, ορισμένοι ασθενείς στην αρχή της νόσου του Πάρκινσον παρουσιάζουν μικρή μόνο βελτίωση και οι γιατροί συχνά χρειάζονται χρόνο και επανέλεγχους για να είναι σίγουροι.

  Σε νεότερους ανθρώπους με νόσο του Πάρκινσον (νεανικό Πάρκινσον ή YOPD στα αγγλικά), οι γιατροί μπορεί να επιλέξουν να καθυστερήσουν την έναρξη της λεβοντόπα και να χρησιμοποιήσουν πρώτα άλλες θεραπείες, ειδικά εάν τα συμπτώματα είναι ήπια. Για αυτόν τον λόγο, η ανταπόκριση στη λεβοντόπα δεν χρησιμοποιείται πάντα νωρίς σε ασθενείς με νεανικό Πάρκινσον.

Γενετικές εξετάσεις: Πότε βοηθούν και πότε όχι

Οι γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι χρήσιμες σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, αλλά δεν αποτελούν μέρος της ρουτίνας διάγνωσης της νόσου του Πάρκινσον για τους περισσότερους ανθρώπους. Η γενετική εξέταση είναι μια ειδική εξέταση που ελέγχει τα γονίδιά μας, δηλαδή τον «βιολογικό μας κώδικα», για να δει αν υπάρχουν αλλαγές που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον. Η διαδικασία των γενετικών εξετάσεων είναι απλή και μη επεμβατική.

• Συνιστώνται κατά τη διάγνωση;

Συνήθως όχι για όλους. Προτείνεται συνήθως στους νέους (κάτω των 50 ετών) ή αν πολλά μέλη της οικογένειάς σας πάσχουν από τη νόσο.

• Μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση;

Ένα γενετικό τεστ μπορεί να δείξει ότι υπάρχει πιθανότητα να εμφανίσετε Πάρκινσον, αλλά το να έχετε ένα από τα «γονίδια του Πάρκινσον» δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα εμφανίσετε την ασθένεια. Το κύριο όφελός του σήμερα είναι ότι βοηθά τους ερευνητές να βρουν νέες θεραπείες και να δουν αν μπορείτε να συμμετάσχετε σε συγκεκριμένες κλινικές δοκιμές με φάρμακα που ακόμα δοκιμάζονται σε ασθενείς.

Νέα τεστ και Βιοδείκτες

Οι βιοδείκτες είναι "στοιχεία" στο σώμα που δείχνουν την ύπαρξη ασθένειας ή αν ένα φάρμακο είναι αποτελεσματικό. Για πολύ καιρό, δεν είχαμε βιοδείκτη για το Πάρκινσον, αλλά αυτό αλλάζει. Σε ανθρώπους με νόσο του Πάρκινσον, μια πρωτεΐνη που ονομάζεται α-συνουκλεΐνη μπορεί να συσσωρευθεί στον εγκέφαλο, σχηματίζοντας τα λεγόμενα «συσσωματώματα». Μια νέα εξέταση που ονομάζεται στα αγγλικά α-Synuclein Seed Amplification Assay (SAA) μπορεί πλέον να εντοπίσει αυτά τα συσσωματώματα στο υγρό που κυκλοφορεί στη σπονδυλική στήλη ή στο δέρμα ενός ανθρώπου με Πάρκινσον. Αυτή η εξέταση αποδείχθηκε ότι έχει ακρίβεια άνω του 87% στην αναγνώριση της νόσου του Πάρκινσον.

Αν και η SAA αποτελεί σημαντική καινοτομία, προς το παρόν χρησιμοποιείται κυρίως στην έρευνα και σε κλινικές δοκιμές. Είναι μια εξέταση που μπορεί να ξεχωρίσει με ακρίβεια τους ασθενείς που έχουν Πάρκινσον από τους ανθρώπους που δεν έχουν, αλλά δεν μας λέει ακόμη πόσο γρήγορα μπορεί να εξελιχθεί η νόσος ή πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα. Οι επιστήμονες εργάζονται για να μετατρέψουν αυτή την εξέταση σε εξέταση αίματος, ώστε να είναι πιο εύκολα προσβάσιμη σε όλους.

Το μέλλον της διάγνωσης της νόσου του Πάρκινσον

Σήμερα, η διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον γίνεται με την προσεκτική παρατήρηση των συμπτωμάτων και της εξέλιξής τους στο χρόνο. Ο στόχος για το μέλλον είναι η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, πριν εμφανιστούν τα κινητικά συμπτώματα.