Νεανικό Πάρκινσον: Συμπτώματα, διάγνωση, γονίδια και αντιμετώπιση

Καλώς ήρθατε στο Φάρο του Πάρκινσον! Συχνά μιλάμε για τη σημασία της ενημέρωσης και την αναζήτηση δύναμης στο ταξίδι με τη νόσο του Πάρκινσον, και πουθενά αλλού αυτό δεν είναι πιο σημαντικό από ό,τι για όσους αντιμετωπίζουν νεανικό Πάρκινσον ή αλλιώς νόσο του Πάρκινσον νεαρής έναρξης (στα αγγλικά Young onset Parkinson’s disease ή YOPD).

Το νεανικό Πάρκινσον ορίζεται απλά ως η διάγνωση της νόσου του Πάρκινσον πριν από την ηλικία των 50 ετών. Αυτό επηρεάζει ένα σημαντικό μέρος της κοινότητάς μας — περίπου το 5% έως 10% όλων των ασθενών με Πάρκινσον. Εάν διαγνωστήκατε στα 30 ή 40 σας, όπως ο Μιχάλης, αντιμετωπίζετε αυτή την πάθηση στην καλύτερη στιγμή της καριέρας σας, πιθανώς ενώ ταυτόχρονα μεγαλώνετε μικρά παιδιά, ενώ παράλληλα φροντίζετε τους γονείς σας.

Η κατανόηση των συγκεκριμένων χαρακτηριστικών του νεανικού Πάρκινσον είναι το πρώτο βήμα για να φροντίσετε τη θεραπεία σας, να διατηρήσετε την αυτονομία σας και να απολαμβάνετε μια πλήρη ζωή.

Η κλινική εικόνα του νεανικού Πάρκινσον

Τα βασικά κινητικά συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον είναι όμοια με το τυπικό Πάρκινσον και είναι η βραδύτητα στις κινήσεις (βραδυκινησία), η δυσκαμψία (ακαμψία ή σφίξιμο στους μύες) και ο τρόμος (τρέμουλο). Ωστόσο, το νεανικό Πάρκινσον παρουσιάζει σημαντικές διαφορές σε σχέση με τις περιπτώσεις εκδήλωσης σε ηλικία μετά τα 50 έτη.

Βασικές διαφορές στην εξέλιξη και τα συμπτώματα

• Πιο αργή επιδείνωση των συμπτωμάτων (εξέλιξη της νόσου): Μια σημαντική θετική διαφορά είναι ότι οι άνθρωποι με νεανικό Πάρκινσον γενικά παρουσιάζουν μια πιο αργή συνολική εξέλιξη των συμπτωμάτων σε σύγκριση με εκείνους που παρουσιάζουν τη νόσο σε μεγαλύτερη ηλικία.

• Μνήμη και σκέψη: Οι άνθρωποι με νεανικό Πάρκινσον έχουν λιγότερο συχνά ή εμφανίζουν πολύ αργότερα προβλήματα που σχετίζονται με τη σκέψη, την απώλεια μνήμης ή την άνοια.

• Η δυστονία είναι συχνή: Στο νεανικό Πάρκινσον παρατηρείται συχνότερα η εμφάνιση δυστονίας. Η δυστονία είναι επίμονες μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν επαναλαμβανόμενες ή μη φυσικές κινήσεις ή επώδυνες στάσεις. Συχνά επηρεάζουν το πόδι, κάνοντας μερικές φορές τα δάκτυλα των ποδιών να «κλείνουν». Μπορεί να είναι ένα από τα πρώτα κινητικά συμπτώματα που συχνά εμφανίζεται κατά την άσκηση.

• Ισορροπία: Τα προβλήματα ισορροπίας και στάσης (αστάθεια) γενικά εμφανίζονται σε πιο προχωρημένα στάδια της νόσου του Πάρκινσον και είναι λιγότερο συχνά ή καθυστερούν πολύ στο νεανικό Πάρκινσον σε σύγκριση με τις τυπικές περιπτώσεις της νόσου.

Γιατί η διάγνωση είναι τόσο δύσκολη για τους νεότερους ενήλικες;

Δεδομένου ότι η νόσος του Πάρκινσον επηρεάζει συχνότερα άτομα γύρω στα 60 έτη, όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται σε νεότερη ηλικία, οι γιατροί μπορεί να τα παραβλέψουν. Η πορεία προς τη διάγνωση του νεανικού Πάρκινσον συχνά καθυστερεί. Ειδικά η δυσκαμψία ή η ακαμψία μπορεί να θεωρηθεί πως οφείλεται σε κάποιο κοινό ορθοπεδικό πρόβλημα, όπως αρθρίτιδα ή ακόμη και τραυματισμός. Διαβάστε την ιστορία του Μιχάλη, ασθενή με νεανικό Πάρκινσον, για τα πρώτα συμπτώματα που εμφάνισε και πώς οδηγήθηκε στη διάγνωση.

Άνθρωποι με νεανικό Πάρκινσον συχνά εμφανίζουν συμπτώματα που δεν σχετίζονται με την κίνηση, χρόνια ή ακόμη και δεκαετίες πριν εμφανιστούν τα κινητικά προβλήματα:

• Απώλεια της όσφρησης (υποσμία): Η αίσθηση της όσφρησης (μυρωδιάς) μειώνεται ή ο ασθενής μπορεί να μην είναι σε θέση να μυρίζει καθόλου.

• Προβλήματα ύπνου: Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ανήσυχο ύπνο, εφιάλτες και έντονα όνειρα. Κάποιος μπορεί να μιλάει, να κινείται ή ακόμη και να πέφτει από το κρεβάτι ενώ ονειρεύεται. Μπορεί να εμφανιστεί χρόνια πριν από άλλα συμπτώματα.

• Δυσκοιλιότητα: Ορισμένες μελέτες την αναφέρουν ως το πιο κοινό αρχικό σύμπτωμα.

• Αλλαγές στη διάθεση: Η κατάθλιψη και το άγχος είναι κοινά και συχνά δεν αναγνωρίζονται ως συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον, αλλά αποδίδονται στο στρες.

Γονίδια και νεανικό Πάρκινσον: Κατανοώντας τη σχέση με το οικογενειακό ιστορικό σας

Εάν συγγενείς σας πάσχουν από τη νόσο του Πάρκινσον ίσως αναρωτιέστε: «Θα αναπτύξουν τα παιδιά μου τη νόσο του Πάρκινσον;» ή «Γιατί την εμφάνισα σε τόσο νεαρή ηλικία;»

Οι περισσότεροι άνθρωποι με νόσο του Πάρκινσον δεν την κληρονομούν απευθείας από τους γονείς τους — δεν είναι όπως η κληρονομικότητα του χρώματος των ματιών ή του ύψους. Ωστόσο, περίπου 1 στις 10 περιπτώσεις έχει γενετική σύνδεση, όπου μια αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο αυξάνει την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου του Πάρκινσον, συχνά σε νεαρή ηλικία.

Τι σημαίνει για εσάς μια γενετική αλλαγή;

Σκεφτείτε τα γονίδια ως τις οδηγίες λειτουργίας του σώματός σας. Μερικές φορές, ένα τυπογραφικό λάθος σε αυτές τις οδηγίες μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο λειτουργίας των κυττάρων του εγκεφάλου. Η ύπαρξη μιας από αυτές τις αλλαγές δεν εγγυάται ότι θα αναπτύξετε τη νόσο του Πάρκινσον — πολλοί άνθρωποι με την ίδια γενετική αλλαγή δεν την αναπτύσσουν ποτέ. Ωστόσο, μπορεί να βοηθήσει να εξηγήσει γιατί η νόσος εμφανίστηκε νωρίτερα στη ζωή σας και γιατί μπορεί να εμφανιστεί σε άλλα μέλη της οικογένειας.

Οι γενετικοί παράγοντες του νεανικού Πάρκινσον

Στο νεανικό Πάρκινσον, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζονται συχνότερα: PRKN, PINK1, LRRK2 και DJ-1. Εδώ είναι ένα ενθαρρυντικό εύρημα: τα άτομα με αλλαγές σε αυτά τα γονίδια, ιδιαίτερα τα PRKN και PINK1, συχνά παρουσιάζουν βραδύτερη εξέλιξη της νόσου — κάτι που παρατηρούμε γενικά και στο νεανικό Πάρκινσον.

Πρέπει να εξετάσετε το ενδεχόμενο γενετικών εξετάσεων;

Εάν έχετε ισχυρό οικογενειακό ιστορικό νόσου του Πάρκινσον, ίσως αξίζει να συζητήσετε με τον νευρολόγο σας το ενδεχόμενο γενετικών εξετάσεων. Εδώ είναι ο λόγος:

• Σχεδιασμός θεραπείας: Το γενετικό σας προφίλ μπορεί να επηρεάσει τις μελλοντικές επιλογές θεραπείας και να ανοίξει τις πόρτες σε νέες θεραπείες που αναπτύσσονται ειδικά για συγκεκριμένους γενετικούς τύπους.

• Ευκαιρίες έρευνας: Πολλές κλινικές δοκιμές αναζητούν τώρα συμμετέχοντες με συγκεκριμένα γενετικά προφίλ. Γνωρίζοντας το δικό σας, μπορεί να έχετε πρόσβαση σε θεραπείες αιχμής (πολύ σύγχρονες).

• Οικογενειακός προγραμματισμός: Αν σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας προσφέρει σαφήνεια για την πιθανότητα να κληροδοτήσετε τη νόσο στα παιδιά σας και να σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις.

Αρχική θεραπεία: Η σωστή ισορροπία για να βελτιωθούν τα συμπτώματα και να μην εμφανιστούν ανεπιθύμητες ενέργειες

Μία από τις κύριες προκλήσεις στη θεραπεία του νεανικού Πάρκινσον είναι η αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης δυσκινησιών. Οι δυσκινησίες είναι κινήσεις που γίνονται παρά τη θέληση του ανθρώπου με Πάρκινσον (δεν τις ελέγχει) και μοιάζουν με χορευτικές κινήσεις. Οι δυσκινησίες εμφανίζονται μετά από χρόνια λήψης λεβοντόπα. Επειδή οι ασθενείς με νεανικό Πάρκινσον έχουν μπροστά τους πολλές δεκαετίες ενεργού ζωής, λαμβάνουν λεβοντόπα για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από ό,τι κάποιος που διαγνώστηκε σε μεταγενέστερη ηλικία. Υπολογίζεται ότι οι δυσκινησίες εμφανίζονται σε περίπου 4 στους 10 (40%) ανθρώπους με Πάρκινσον μετά από 4–6 χρόνια θεραπείας.

Γι' αυτό είναι πολύ σημαντικό ο νευρολόγος σας να έχει εμπειρία στο νεανικό Πάρκινσον. Η θεραπεία σας πρέπει να είναι προσαρμοσμένη στην ηλικία σας, τον τρόπο ζωής και τους μακροπρόθεσμους στόχους σας.

Σήμερα, προτείνεται προσεκτική επιλογή της σωστής δόσης λεβοντόπα ανάλογα με τα συμπτώματα, αντί απλή καθυστέρηση της λήψης λεβοντόπα. Συχνά, οι ειδικοί χρησιμοποιούν πρώτα άλλες θεραπείες και, όταν κρίνεται απαραίτητο, ξεκινούν τη θεραπεία με λεβοντόπα. Αυτό βοηθά στη διαχείριση των συμπτωμάτων, μειώνοντας παράλληλα την πιθανότητα εμφάνισης ανεπιθύμητων κινήσεων σε νεαρή ηλικία.

• Αρχική φαρμακευτική αγωγή: Η θεραπεία του νεανικού Πάρκινσον ξεκινά συνήθως με αγωνιστές της ντοπαμίνης (που μιμούνται τη ντοπαμίνη) ή αναστολείς MAO-B (που επιτρέπουν στη ντοπαμίνη να παραμείνει και να δράσει για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα στον εγκέφαλο).

• Χρήση λεβοντόπα: Η λεβοντόπα χορηγείται όταν μπορεί να κάνει σημαντική διαφορά στην καθημερινή ζωή και να βοηθήσει στη διατήρηση της ποιότητας ζωής.

• Άλλες θεραπείες: Εάν απαιτούνται επιπλέον θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων, οι ασθενείς με νεανικό Πάρκινσον είναι συχνά εξαιρετικοί υποψήφιοι για χειρουργικές θεραπείες και θεραπείες που χρησιμοποιούν συσκευές για τη χορήγηση φαρμάκου, όπως η βαθιά εγκεφαλική διέγερση (DBS) ή οι αντλίες συνεχούς έγχυσης.

Συνεργαστείτε στενά με τον νευρολόγο σας για να επανεξετάζετε τακτικά τα φάρμακα που λαμβάνετε. Αυτό που λειτουργεί σήμερα μπορεί να χρειαστεί προσαρμογή ή αλλαγή αύριο. Η πρόληψη, όσον αφορά στη διαχείριση της φαρμακευτικής αγωγής είναι ένας από τους καλύτερους τρόπους για να διατηρήσετε τον έλεγχο των συμπτωμάτων και της ζωής σας.

Το μέλλον: Η έρευνα ξαναγράφει την πρόγνωση

Τα καλά νέα είναι ότι πολλοί άνθρωποι με νεανικό Πάρκινσον διατηρούν μεγάλη αυτονομία και καλή φυσική κατάσταση για πολλά χρόνια. Και για κάποιον που διαγιγνώσκεται σήμερα, πιστεύεται ότι οι μελλοντικές βελτιώσεις στα φάρμακα και τις θεραπείες θα αλλάξουν σημαντικά τον τρόπο με τον οποίο εξελίσσεται η νόσος.

Ο ρυθμός της έρευνας για τη νόσο του Πάρκινσον επιταχύνεται. Νέες μελέτες εστιάζουν όχι μόνο στον έλεγχο των συμπτωμάτων, αλλά στην καλύτερη κατανόηση της νόσου. Αν και σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία που να μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου του Πάρκινσον, το επιστημονικό τοπίο αλλάζει, ειδικά για τα άτομα που διαγιγνώσκονται σε νεαρή ηλικία.

Στον Φάρο του Πάρκινσον, παρακολουθούμε στενά αυτές τις εξελίξεις με κριτική ματιά. Στόχος μας είναι να μεταφράσουμε τη σημαντική επιστημονική πρόοδο σε σαφείς, αξιόπιστες πληροφορίες στις οποίες μπορείτε να βασιστείτε. Καθώς η έρευνα εξελίσσεται, θα επισημαίνουμε ό,τι είναι πραγματικά ελπιδοφόρο, θα εξηγούμε τι σημαίνει αυτό στην πράξη και θα είμαστε ειλικρινείς για ό,τι παραμένει αβέβαιο.

Στο επόμενο άρθρο, θα προχωρήσουμε πέρα από το «τι είναι το νεανικό Πάρκινσον» και θα επικεντρωθούμε σε αυτό που πραγματικά έχει σημασία στην καθημερινότητα: πώς να ζήσετε καλά με το νεανικό Πάρκινσον, πώς να διαχειριστείτε την εργασία, τις σχέσεις, την ανατροφή των παιδιών και τους προσωπικούς σας στόχους.